Thalassemia adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan anemia hemoglobinopathy, yaitu ketika tubuh tidak dapat membuat hemoglobin yang normal. Terdapat dua jenis thalassemia, yaitu alpha-thalassemia dan beta-thalassemia. Alpha-thalassemia disebabkan oleh kelainan pada gen alpha-globin, sedangkan beta-thalassemia disebabkan oleh kelainan pada gen beta-globin.

Beta-Thalassemia

Beta-thalassemia adalah suatu kondisi yang paling umum dan berat. Kondisi ini menyebabkan anemia hemoglobinopathy dan dapat membahayakan hidup jika tidak diobati. Beta-thalassemia dapat dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu thalassemia mayor dan thalassemia minor.

Pengobatan Thalassemia

Pengobatan thalassemia tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan komplikasi yang timbul. Beberapa pilihan pengobatan antara lain:

• Transfusi darah: Transfusi darah dapat dilakukan untuk mengganti jumlah darah yang hilang.
• Oral chelators: Oral chelators seperti deferasirox dan deferiprone dapat digunakan untuk mengurangi penumpukan zat besi dalam tubuh.
• Hematopoietic stem cell transplantation: Transplantasi sel induk hematopoietik dapat dilakukan untuk menggantikan sumsum tulang belakang yang abnormal.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea dapat digunakan untuk mengurangi jumlah sel darah merah dan menghentikan pembentukan hemoglobin yang abnormal.

Penelitian Baru

Beberapa penelitian baru telah dilakukan untuk mencari cara pengobatan thalassemia yang lebih efektif. Salah satu contoh adalah terapi gen, yaitu cara menggantikan gen abnormal dengan gen normal. Terapi gen ini dapat membantu tubuh membuat hemoglobin yang normal kembali.

Pendapat Ahli

Ahli-ahli medis telah menyarankan beberapa poin penting dalam pengobatan thalassemia. Salah satu contoh adalah bahwa pengobatan thalassemia harus individual dan ditentukan berdasarkan tingkat keparahan kondisi dan komplikasi yang timbul.

** Kesimpulan**

Thalassemia adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan anemia hemoglobinopathy. Pengobatan thalassemia tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan komplikasi yang timbul. Beberapa pilihan pengobatan telah tersedia, termasuk transfusi darah, oral chelators, hematopoietic stem cell transplantation, dan hydroxyurea. Penelitian baru juga sedang dilakukan untuk mencari cara pengobatan thalassemia yang lebih efektif.

References:

1. Chui DH, Fucharoen V, Chan S (2003). Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood 101(3):791-800.
2. Kwiatkowski SF AJL (2015). Increasing prevalence of thalassemia in America: implications for primary care. Ann Med 47(7):592-604.
3. Neufeld EJ (2006). Oral chelators deferasirox and deferiprone for transfusional iron overload in thalassemia major: new data, new questions. Blood 107(9):3436-3441.
4. de Dreuzy E, Bhukhai K, Leboulch P (2016). Current and future alternative therapies for beta-thalassemia major. Biomed J 39(1):24-38.
5. Pierre QCT TG (2016). MRI measurements of iron load in transfusion-dependent patients: implementation, challenges, and pitfalls. Pediatr Blood Cancer 63(5):773-780.
6. Giardina RE APJ (2011). How I treat thalassemia. Blood 118(13):3479-3488.
7. Angelucci E, Matthes-Martin S, Baronciani D, Bernaudin F, Bonanomi S, Cappellini MD et al (2014). Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia major and sickle cell disease: indications and management recommendations from an international expert panel. Haematologica 99(5):811-820.