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单细胞转录组分析是现代生物学中的一种重要工具。其中一个重要的步骤是检测染色体断点(Copy Number Variation,CNV)。CNV 是指 染色体上某个基因的拷贝数发生改变的情况。 在本文中,我们将介绍一种名为 copyKAT 的方法,该方法可以用于检测染色体断点。copyKAT 通过结合泊松-伽玛模型和马尔可夫链蒙特卡罗迭代来估算每个基因窗口的后验均值,然后对均值无显著差异的相邻窗口进行合并,以计算每个窗口的最终拷贝数值。 copyKAT 的基本原理 copyKAT 的基本原理是基于 CNV 是以片段为单位的扩增和缺失。该方法假设,如果某个基因发生改变,周围的相邻基因很可能“同步”发生改变。因此,copyKAT 通过分析转录组 count 表达矩阵来推断基因的 CNV 情况。 copyKAT 的应用 copyKAT 可以广泛应用于检测染色体断点。例如,在肿瘤细胞中,CNV 是一种常见的事件,可以影响基因表达和病态发展。通过使用 copyKAT,研究者可以快速地检测 […]

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